Значение сокращений на наследственные заболевания

Значение сокращений
Исследования на дисплазию тазобедренного сустава:
В России используется следующая система оценок дисплазии тазобедренных суставов (HD) по FCI:
A — нет признаков дисплазии - здоров;
B — конфигурация суставов близка к нормальному состоянию - здоров;
C — легкая дисплазия тазобедренных суставов - (присутствуют легкие изменения в суставе);
D — средняя дисплазия тазобедренных суставов - (болен);
E — тяжелая дисплазия тазобедренных суставов - (тяжело болен).
 
Требования к племенной работе, установленные для ретриверов в России, позволяют использовать в разведении только собак с результатом А, В и С.
Часто используется сокращение HD, что означает hip dysplasia.
Например, HD A/C значит, что левый тазобедренный сустав здоров, а правый - с легкими изменениями (собака может использоваться в племенной работе).
В результатах исследований могут встречаться и такие обозначения других стран
(используются в различных системах оценивания тяжести дисплазии):
OFA (США) FCI (Европа)    BVA (Великобритания, Австралия)   SV (Германия)
Excellent A-1    0-4 (no > 3/hip)    Normal
Good A-2    5-10 (no > 6/hip)    Normal
Fair B-1    11-18    Normal
Borderline B-2    19-25    Fast Normal
Mild dysplasia C    25-35    Noch Zugelassen
Moderate dysplasia D    36-50    Mittlere
Severe dysplasia E    51-106    Schwere
 
Исследования на дисплазию локтевого сустава:
Исследования на дисплазию локтевых суставов обозначают сокращенно ED (elbow dyslasia) и делят на степени:
0 — здоров
1 — здоров
2 — болен
3 — тяжело болен
Требования к племенной работе, установленные для ретриверов позволяют использовать в разведении только собак с результатом 0 или 1. Например, ED 0:2 означает, что левый локтевой сустав здоров, правый - больной (таким образом, собаку нельзя использовать в племенной работе).
 
Результат исследования глаз на наследственные офтальмологические заболевания:
OK, «чисто»- глаза в порядке, в данный момент не наблюдается признаков PRA, HC и RD.
Результат теста Optigen — prcd-PRA показывает, является ли собака носителем гена prcd-PRA.
«Чисто» — носительство и заболевание отсутствует, «носитель» — является носителем заболевания и передает ген потомкам, «болен» — страдает prcd-PRA. * Согласно требованиям к племенной работе к разведению допускаются только собаки со здоровыми глазами. Тест Optigen не является обязательным, но носителя prcd-PRA можно вязать только с «чистой» собакой, а собаку,
страдающую prcd-PRA, нельзя вязать вообще.
Прогрессирующая атрофия сетчатки prcd-PRA.
Наследственное заболевание, характеризующееся наличием множественных нарушений сетчатки глаза, которое приводит к слепоте собак. Определяется с помощью генетического тестирования.
PRA-normal/clear – собака здорова и не является носителем больного гена.
PRA-carrier – собака здорова, но несет больной ген (можно использовать в разведении только с партнером генотипа PRA-clear).
PRA-affected – собака больна.
 

Наследование PRA у щенков в помете

Сука

Кобель

Normal/Clear

Carrier

Affected

Normal/Clear

All = Normal/Clear

1/2 = Normal/Clear
1/2 = Carrier

All = Carrier

Carrier

1/2 = Normal/Clear
1/2 = Carrier

1/4 = Normal/Clear
1/2 = Carrier
1/4 = Affected

1/2 = Carrier
1/2 = Affected

Affected

All = Carrier

1/2 = Carrier
1/2 = Affected

All = Affected


Коллапс, вызываемый физическими нагрузками

Exercise induced collapse (EIC) является наследственным заболеванием. Больная собака нормально переносит умеренные нагрузки, но уже через 5-15 минут активных упражнений начинают проявляться симптомы EIC. Изменятся походка, собака начинает покачиваться, оседать, после чего теряет контроль над задними конечностями, волоча их за собой. В некоторых случаях отнимаются все четыре лапы, и собака полностью теряет способность самостоятельно двигаться. При сохранении нагрузки симптомы проявляют прогрессирующий характер, описаны летальные исходы.
Первые признаки заболевания проявляются, как правило, в возрасте от 5 месяцев до трех лет. 

Похоже, собака не испытывает боль во время или после коллапса, и, как правило, озабочена тем, чтобы продолжать участие в деятельности. После 10 до 30 минут отдыха нормальное состояние возвращается.

В зависимости от темперамента и стиля жизни животного, болезнь может как проявится, так и нет. Наиболее часто EIC страдают легковозбудимые, активные представители породы лабрадор с хорошо развитой мускулатурой.

EIC-clear = N/N – здоров.
EIC-carrier = EIC/N – носитель генной мутации.

 

Наследственный носовой паракератоз ретриверов
Hereditary nasal parakeratosis, HNPK
 
Заболевание обычно проявляется в возрасте от 6 до 12 месяцев. У больных собак развивается растрескивающаяся, сухая,
грубая роговая корка на носу, цвет варьируется от серого до коричневого цвета.
Наблюдается чрезмерное высыхание, хроническое раздражение и воспаление кожи носа.
Появляются болезненные трещины вокруг и на кончике носа. При отсутствии правильного лечения подключаются поверхностные бактериальные инфекции. В дальнейшем начинается депигментация кожи носа от темного к светлому цвету.
В целом заболевание не угрожает жизни, но требуется обязательный уход.
 
Центроядерная миопатия Hereditary (Centronuclear) myopathy (CNM)
 
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Описание:
CNM (Centronuclear Myopathy), также известная как HMLR (наследственная миопатия у лабрадоров) - это генетически обусловленный дефект развития мышечных волокон. При рождении щенки, несущие мутацию, неотличимы от здоровых, но ко второй неделе развития у них наблюдается значительное отставание в весе.
В возрасте одного месяца щенки, больные центроядерной миопатией, утрачивают сухожильные рефлексы, что используется для ранней клинической диагностики.
К 2–5 месяцам начинает развиваться мышечная атрофия, которая проявляется в неловкой походке, резком снижении способности к физическим нагрузкам. Атрофия мышц также влияет на глотательный рефлекс, что осложняет питание собаки.
Больные собаки плохо переносят холод. Состояние обычно не прогрессирует после первого года жизни.
У взрослых собак наиболее распространенными признаками являются тяжелая атрофия скелетных мышц, особенно в области головы, шеи и ног, которые ограничивают способность собаки держать голову поднятой.
Заболевание вызвано мутацией в гене PTPLA (HACD1), который участвует в синтезе липидов, этот ген необходим для нормального роста мышц, а мутации в этом гене приводят к неполной дифференцировке мышечных волокон.